Le malattie rare sono più comuni di quanto si crede.

Messe tutte insieme sono più di 7 mila e colpiscono circa un milione di nostri connazionali, di cui 25 mila persone in Campania. Proprio per creare una maggiore consapevolezza, dal centro di Coordinamento delle malattie rare della Campania ha preso avvio una campagna informativa sul sospetto diagnostico, per favorire diagnosi sempre più precoci che diano la possibilità di ricorrere a una pronta presa in carico. Emblematica dell’importanza di un riconoscimento tempestivo è l’atrofia muscolare spinale, detta SMA, una malattia genetica rara, spesso sottostimata, che compromette i motoneuroni, le cellule che regolano l’attività dei nostri muscoli, e che fa perdere progressivamente la forza muscolare e il movimento.
Conoscere più da vicino le malattie rare è fondamentale per saper distinguere i segni e i sintomi che possono farle sospettare che si presentano a volte non solo alla nascita o durante l’infanzia ma nell’arco della vita. L’atrofia muscolare spinale si può per esempio manifestare anche in età adulta con una regressione delle proprie funzioni motorie. Nella nostra Regione si può contare su una rete regionale composta da undici Centri ospedalieri e universitari gestita dal Centro di Coordinamento delle malattie rare della Campania, un punto di riferimento che mette a disposizione team multidisciplinari, uno sportello psicologico e un sistema di telemedicina per rispondere al meglio alle esigenze dei pazienti.